Laboratorio de Genética
En el embrión¿QUÉ SON LOS REORDENAMIENTOS CROMOSÓMICOS?
Los reordenamientos cromosómicos son cambios en el tamaño normal u orden de los cromosomas, que son las estructuras que contienen nuestro material genético (ADN). Las personas con reordenamientos cromosómicos tienen una mayor chance de producir embriones con una cantidad incorrecta de material genético, que usualmente no derivan en un embarazo exitoso o incluso aumentan sus chances de aborto. Para esas personas, el PGT-SR (diagnóstico genético preimplantacional) puede ser realizado para aumentar las chances de un embarazo saludable. El PGT-SR para reordenamientos cromosómicos involucra el análisis de embriones creados a través de FIV (Fertilización in Vitro), para luego transferir solamente los embriones que resulten normales.
¿PARA QUIÉN ESTÁ INDICADO?
El PGT-SR es apropiado para personas con reordenamientos cromosómicos, que por ello están en riesgo de producir embriones con un incorrecto número de cromosomas. Usted puede considerar el PGT-SR para reordenamientos cromosómicos si usted ya tuvo un hijo con esta condición, o si usted o su pareja son portadores de:
- Translocación reciproca.
- Translocación robertsoniana.
- Inversión.
¿CÓMO FUNCIONA?
Los reordenamientos cromosómicos pueden ser heredados o pueden producirse espontáneamente. Muchos portadores son saludables y desconocen su estado de portador hasta que intentan tener hijos. Los portadores de reordenamientos balanceados tienen riesgo de producir embriones con la cantidad incorrecta de material cromosómico, que usualmente no derivan en un embarazo exitoso. El PGT-SR puede ayudar a identificar a los embriones que poseen la cantidad correcta de material cromosómico, los cuales tienen más chances de resultar en un embarazo exitoso. Los principales tipos de ordenamientos que estudiamos son: translocaciones recíprocas, translocaciones robertsonianas e inversiones.
Translocaciones recíprocas
Este tipo de translocaciones ocurren cuando piezas de material genético de dos cromosomas distintos, se rompen e intercambian lugares. Las personas que portan una translocación balanceada pueden generar embriones que tienen esa misma translocación balanceada, o tienen una translocación desbalanceada (cuando hay una pérdida o una ganancia del material genético), o también pueden tener una carga cromosómica completamente normal. Si uno de los padres es portador de una translocación recíproca, aproximadamente el 80% de los embriones generados contendrán la cantidad incorrecta de material genético.
Translocación Robertsoniana
Las translocaciones robertsonianas ocurren cuando dos cromosomas se juntan y forman un solo cromosoma largo, resultando en un conteo de 45 cromosomas en vez de 46. Este acoplamiento ocurre más frecuentemente entre los cromosomas números 13/14 y 14/21, y usualmente deriva en afecciones como Síndrome de Down, Trisomía 13 o Disomía Uniparental.
Inversiones
Las inversiones son reordenamientos cromosómicos que involucran sólo a un cromosoma. En una inversión, un segmento de un cromosoma se voltea y se reinserta en el sentido contrario. Las personas con una inversión pueden generar embriones con un segmento de cromosoma faltante o duplicado.
EL PROCESO DE PGD
- No requieren de una preparación extra para la prueba.
- No requieren de una prueba a otro miembro de la familia.
- Puede agregarse el testeo PGT-SR.
La experiencia de PGT-SR
Contamos con tecnología pionera a nivel mundial para diagnósticos de PGT-SR. A través de la colaboración con CooperGenomics, podemos aceptar los casos más complejos que usualmente son rechazados por otros laboratorios.
Fuente: Gráficos CooperGenomics
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