Genética Reproductiva

¿Qué estudios genéticos puedo realizar durante el embarazo?

Un esquema de estudios incluye: 1) consulta inicial, 2) test de la translucencia nucal (semana 11- 14), 3) scan fetal (semana 20- 22), 4) estudios de diagnóstico genético: pueden ser invasivos o no invasivos.

1) consulta inicial con el genetista: aunque la paciente se encuentre en el grupo de bajo riesgo (menor de 35 años), hoy es muy recomendable realizar medicina preventiva. En este contexto el médico genetista guiará a la paciente a un adecuado esquema de controles durante el embarazo

2) Test de la translucencia nucal (o screening del 1º trimestre). Consiste en una ecografía de medición de la translucencia nucal fetal mas un análisis de sangre materna. Se obtiene como resultado la "probabilidad" de anomalías cromosómicas fetales. La ecografía tiene dos objetivos: descartar defectos congénitos mayores fetales (cualquier anomalía malformativa) y obtener las mediciones ecográficas de la translucencia nucal, el hueso nasal, el ductus venoso, etc. Los datos ecográficos se combinan con el análisis de sangre materna que muestran dos hormonas de origen placentario: free Beta hCG y PAPP-A. Esta medición hormonal permite hacer un cálculo mas fino de probabilidades de alguna anomalía cromosómica fetal y además es de importancia obstétrica para alertar de un bajo peso al nacer o parto prematuro.

3) Scan fetal consiste en una ecografía 2D (blanco y negro) transabdominal que se realiza entre las semanas 20 y 22 de embarazo, el objetivo es observar en máximo detalle posible toda la anatomía fetal (huesos largos, columna vertebral, corazón, riñones, labios, miembros, estructuras intracraneanas, etc), y descartar anomalías del desarrollo y defectos congénitos.

4) Los estudios genéticos pueden ser a través del ADN fetal en sangre materna (no invasivos) y/o la punción de vellocidades coriales y líquido amniótico (invasivos)

Los monitoreos e indicaciones médicas son realizadas por el Dr. Luis Marcelo Martínez MN 107.982, Médico Genetista y Magister en Ingeniería Genética y Biología Molecular.